CITIMED ESPECIALIDADES MÉDICAS
GENÉTICA
La genética es una rama de la biología que se enfoca en el estudio de los genes, la herencia y la variabilidad genética en los seres vivos. Las patologías genéticas, también conocidas como enfermedades genéticas o trastornos genéticos, son afecciones causadas por anomalías en el ADN, ya sea por mutaciones hereditarias (genéticas) o mutaciones adquiridas.
PRINCIPALES SERVICIOS
- Síndrome de DownCausado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, este síndrome se caracteriza por retraso en el desarrollo intelectual, rasgos faciales distintivos y problemas médicos asociados.
- Fibrosis quísticaUn trastorno genético autosómico recesivo que afecta el sistema respiratorio y digestivo debido a mutaciones en el gen CFTR. Los pacientes con fibrosis quística experimentan problemas respiratorios y digestivos crónicos.
- Anemia de células falciformesUna enfermedad autosómica recesiva que causa una forma anormal de hemoglobina, lo que resulta en células sanguíneas en forma de hoz que pueden obstruir los vasos sanguíneos y causar dolor y otros problemas.
- HemofiliaUn trastorno ligado al cromosoma X que afecta la coagulación sanguínea, lo que resulta en un mayor riesgo de hemorragias graves.
- Síndrome de MarfanUn trastorno autosómico dominante que afecta el tejido conectivo y se manifiesta en una estatura alta, brazos y dedos largos, y problemas cardíacos y oculares.
- Síndrome de TurnerCausado por la ausencia total o parcial de un cromosoma X en las mujeres, lo que lleva a problemas de desarrollo sexual y estatura baja.
- Síndrome de KlinefelterCaracterizado por la presencia adicional de un cromosoma X en los varones, lo que puede causar problemas de desarrollo sexual y otros síntomas.
- Síndrome de RettUn trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a las niñas y causa pérdida de habilidades motoras y sociales.
- Distrofia muscular de DuchenneUn trastorno genético ligado al cromosoma X que afecta los músculos y resulta en debilidad muscular progresiva.
ESPECIALISTAS
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Dr. Freddy Escorza P.
DR. FREDDY ESCORZA P. CIRUJANO PLÁSTICO Reg. Senescyt: 0762106607 Información ...
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